Page 244 - Characterization of genetic neurodevelopmental disorders at adult age, with a focus on 22q11.2 deletion syndrome - Emma Boersma

Appendix ll
van gehoorverlies en KNO-problemen bij volwassenen te onderzoeken.
Het onderzoek beschrijft resultaten van 60 volwassenen met 22q11.2DS
(waarvan 42% man, mediane leeftijd 25 (16 tot 74) jaar) die door een
KNO-arts en audioloog zijn onderzocht tijdens de 22q11 polikliniek in het
Maastricht Universitair Medisch Centrum. De resultaten laten zien dat de
meerderheid (78,3%) van de volwassenen gehoorverlies had, voornamelijk
in de hoge tonen. Oudere leeftijd en een voorgeschiedenis van chronische
middenoorontstekingen waren gerelateerd aan ernstiger gehoorverlies.
KNO-problemen die vaker werden vermeld, en waarvan meestal behandeling
mogelijk is, waren een gevoel van een brok in de keel (18,3%), soms met
slikproblemen, evenwichtsproblemen (16,7%) en obstructief slaapapneu
(een slaapstoornis, 8,3%). Gebaseerd op deze resultaten wordt geadviseerd
om volwassenen met 22q11.2DS herhaaldelijk te testen op gehoorverlies,
inclusief de hoge tonen, en om ten minste eenmaal een KNO-onderzoek te
verrichten op jongvolwassen leeftijd.
In hoofdstuk 5 worden de resultaten gedeeld van een literatuuronderzoek
gecombineerd met een onderzoek in meerdere Nederlandse centra
naar oogbevindingen bij kinderen en volwassenen met 22q11.2DS. Het
literatuuronderzoek bevat 4 studies waarin 270 mensen met 22q11.2DS
zijn onderzocht. In de Nederlandse centra zijn oogbevindingen van 132
mensen met 22q11.2DS (45% man, mediane leeftijd 89 jaar (0-56 jaar))
onderzocht. De oogbevindingen die het meest werden gerapporteerd
waren kronkeling van de bloedvaatjes in het netvlies (32-78%), posterieur
embryotoxon (afwijking bij de iris, 22-50%), overmatig huid boven het
oog (20-67%), scheelzien (12-36%), lui oog (2-11%), hangend ooglid (4-
6%) en brekingsafwijkingen zoals verziendheid (6-48%) en astigmatisme
(3-23%). De gezichtsscherpte was normaal of vrijwel normaal bij de
meeste kinderen en volwassenen met 22q11.2DS (91-94%). Op basis
van de onderzoeksresultaten wordt zorgverleners geadviseerd rekening
te houden met aanwezigheid van brekingsafwijkingen, scheelzien en lui
oog bij 22q11.2DS, omdat deze bij voorkeur zo vroeg mogelijk behandeld
worden. Het advies is om standaard een oogheelkundige screening te doen
bij kinderen met 22q11.2DS op de leeftijd van 3 jaar of bij diagnose, en
volwassenen met 22q11.2DS laagdrempelig te verwijzing naar een oogarts
bij oogheelkundige klachten.
242