Page 242 - Characterization of genetic neurodevelopmental disorders at adult age, with a focus on 22q11.2 deletion syndrome - Emma Boersma

Appendix ll
zorg, neemt het aantal genetische syndromen met parkinsonisme toe. Door
middel van het literatuuronderzoek zijn er meer dan 200 studies gevonden
die 422 mensen beschreven met 69 verschillende genetische syndromen
en parkinsonisme. De 5 meest voorkomende genetische syndromen in deze
studies waren, van meest naar minst: beta-propeller eiwit-geassocieerde
neurodegeneratie, 22q11.2DS, Downsyndroom, cerebrotendineuze
xanthomatose en Rett syndroom. Opmerkelijke bevindingen waren de
vrijwel gelijke verdeling tussen mannen en vrouwen (in tegenstelling tot de
ziekte van Parkinson in de algemene bevolking dat daar vaker voorkomt
bij mannen), vroege ontstaan van bewegingsproblemen (gemiddeld
op 26-jarige leeftijd), en waarbij rigiditeit (stijfheid van spieren) vaker
werd gezien dan een rust tremor (ongewild trillen/schokken van een
lichaamsdeel). Resultaten van hersenscans en het effect van anti-Parkinson
medicatie waren vaak suggestief voor de ziekte van Parkinson als oorzaak
van parkinsonisme. Daarnaast worden er onderliggende mechanismen
besproken die mogelijk bijdragen aan zowel de ontwikkelingsstoornissen
bij het genetisch syndroom als aan het ontwikkelen van de ziekte van
Parkinson. Dit literatuuronderzoek heeft informatie opgeleverd die relevant
kan zijn voor de zorg voor mensen met een genetisch syndroom en
parkinsonisme en voor vervolgonderzoek. Het onderzoek laat zien dat veel
verschillende genetische syndromen zijn beschreven met parkinsonisme
en dat de presentatie van parkinsonisme vaak atypisch is bij mensen met
een genetisch syndroom. Daarnaast zouden zorgverleners die patiënten
behandelen met parkinsonisme die bekend zijn met zwakbegaafdheid of
lichte verstandelijk beperking (of een vermoeden daarop) deze patiënten
kunnen testen op de aanwezigheid van een genetische aandoening. Een
genetische diagnose kan naast erkenning ook bijdragen aan verbetering
van de zorg voor die persoon, begeleiding bij een kinderwens en geeft de
mogelijkheid tot lotgenotencontact. Erkenning van genetische syndromen
waarbij parkinsonisme voorkomt kan bijdragen aan vervolgonderzoek naar
mogelijke onderliggende mechanismen en nieuwe behandelingen, die ook
relevant kunnen zijn voor mensen met parkinsonisme zonder genetisch
syndroom.
In hoofdstuk 3 wordt onderzocht hoe vaak de ziekte van Parkinson
voorkomt bij volwassenen met 22q11.2DS. Eerder onderzoek liet zien dat
240