Page 243 - Characterization of genetic neurodevelopmental disorders at adult age, with a focus on 22q11.2 deletion syndrome - Emma Boersma

Summary in Dutch
de ziekte van Parkinson mogelijk 20 tot 70 keer vaker voorkomt bij mensen
met 22q11.2DS vergeleken met mensen uit de algemene bevolking. Deze
resultaten waren echter gebaseerd op onderzoek in een relatief kleine groep
van 68 mensen met 22q11.2DS van 35 tot 64 jaar. Het onderzoek, beschreven
in dit hoofdstuk, is gedaan bij 856 volwassenen met 22q11.2DS (waarvan
47% man, gemiddelde leeftijd 47 jaar) in vijf klinieken gespecialiseerd in
22q11.2DS, waarvan 2 in Nederland (Maastricht Universitair Medisch
Centrum en ‘s Heeren Loo in Hoofddorp), 1 in België (Universiteitsziekenhuis
Leuven, België), 1 in Noord-Amerika (Dalglish Family 22q Clinic, Toronto,
Canada) en 1 in Zuid-Amerika (Universiteit van Santiago, Chili). De ziekte van
Parkinson moest zijn vastgesteld door een neuroloog en de aanwezigheid
van de hoofdkenmerken van de bewegingsstoornis (parkinsonisme) moest
zijn beschreven in het medisch dossier. Daarnaast wordt er in dit onderzoek
gekeken naar volwassenen met 22q11.2DS bij wie er een verdenking was
op de ziekte van Parkinson maar die niet voldeden aan alle criteria voor de
ziekte van Parkinson, zoals die in het onderzoek gesteld waren. De resultaten
laten zien dat de ziekte van Parkinson werd vastgesteld bij 1.8% van de
volwassenen (95% betrouwbaarheidsinterval: 0.9 – 2.6%) en 3.4% (95%
betrouwbaarheidsinterval: 2.2 – 4.6%) als volwassenen met verdenking
op de ziekte van Parkinson werden meegenomen. Bij volwassenen
met 22q11.2DS ouder dan 50 jaar lag het voorkomen van de ziekte van
Parkinson zelfs op 11.7%. Oudere leeftijd, maar niet het geslacht, was
gerelateerd aan het voorkomen van de ziekte van Parkinson. Op basis van
de resultaten wordt geadviseerd om periodiek onderzoek te laten doen door
een neuroloog naar parkinsonisme bij volwassenen met 22q11.2DS vanaf
de leeftijd van 40 jaar. Volwassenen van alle leeftijden met parkinsonisme
als bijwerking van medicatie zouden goed gemonitord moeten worden en
verwezen naar een neuroloog indien er twijfel bestaat over de oorzaak van
parkinsonisme.
In hoofdstuk 4 worden de bevindingen gepresenteerd van gehoorverlies
en KNO-problemen bij volwassenen met 22q11.2DS. Eerdere onderzoeken
lieten zien dat gehoorverlies en chronische middenoorinfecties vaker
voorkomen bij mensen met 22q11.2DS. Omdat de meeste onderzoeken
zijn gebaseerd op kinderen met 22q11.2DS, en er nog weinig bekend was
over volwassenen, was het doel van dit onderzoek om het voorkomen
A2
241